glaucomaНациональный журнал ГлаукомаNational Journal glaucoma2078-41042311-6862Federal State Budgetary Institution of Science “Krasnov Research Institute of Eye Diseases”10.53432/2078-4104-2022-21-2-77-83glaucoma-387Research ArticleОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫREVIEW OF LITERATUREОсобенности клинической манифестации первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственно отягощенным анамнезом заболеванияClinical features of primary open-angle glaucoma in patients with hereditary tainted family historyhttps://orcid.org/0000-0002-3615-6942ШалыгинаЕ. Л.ShalyginaE. L.

Шалыгина Елена Леонидовна - кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог ФКУ ЦВКГ им. П.В. Мандрыка МО РФ, ассистент кафедры офтальмологии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

107014, Москва, ул. Б. Оленья, 8А; 117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Cand. Sci. (Med.), Ophthalmologist Mandryka CCMH, Assistant Professor at the Academic Department of Ophthalmology Pirogov RNRMU.

8A Bolshaya Olenya St., Moscow, 107014; 1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

gp45.oculus@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9606-0566КуроедовА. В.KuroyedovA. V.

Доктор медицинских наук, начальник отделения ФКУ ЦВКГ им. П.В. Мандрыка МО РФ, профессор кафедры офтальмологии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

107014, Москва, ул. Б. Оленья, 8А; 117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Dr. Sci. (Med.), Head of Department Mandryka CCMH, Professor at the Academic Department of Ophthalmology Pirogov RNRMU.

8A Bolshaya Olenya St., Moscow, 107014; 1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

https://orcid.org/0000-0002-7276-5753ГородничийВ. В.GorodnichyV. V.

Врач-офтальмолог.

107014, Москва, ул. Б. Оленья, 8А

Оphthalmologist.

8A Bolshaya Olenya St., Moscow, 107014

https://orcid.org/0000-0003-2348-4880БулахИ. А.BulakhI. A.

Врач-офтальмолог.

346510, Иваново, ул. Рабфаковская, 30

Ophthalmologist.

30 Rabfakovskaya St., Ivanovo, 346510

https://orcid.org/0000-0002-7738-1839ФоминН. Е.FominN. E.

Врач-офтальмолог ФКУ ЦВКГ им. П.В. Мандрыка МО РФ, ассистент кафедры офтальмологии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

107014, Москва, ул. Б. Оленья, 8А; 117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Оphthalmologist Mandryka CCMH, Assistant Professor at the Academic Department of Ophthalmology Pirogov RNRMU.

8A Bolshaya Olenya St., Moscow, 107014; 1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

https://orcid.org/0000-0001-5893-7371ГапонькоО. В.GaponkoO. V.

Кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог ФКУ ЦВКГ им. П.В. Мандрыка МО РФ, ассистент кафедры офтальмологии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

107014, Москва, ул. Б. Оленья, 8А; 117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Cand. Sci. (Med.), Оphthalmologist Mandryka CCMH, Assistant Professor at the Academic Department of Ophthalmology Pirogov RNRMU.

8A Bolshaya Olenya St., Moscow, 107014; 1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

https://orcid.org/0000-0002-0668-8171ДиордийчукС. В.DiordyichukS. V.

Врач-офтальмолог.

107014, Москва, ул. Б. Оленья, 8А

Ophthalmologist.

8A Bolshaya Olenya St., Moscow, 107014

https://orcid.org/0000-0001-9502-6526ЧубарьВ. С.ChubarV. S.

Кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог.

107014, Москва, ул. Б. Оленья, 8А

Cand. Sci. (Med.), Оphthalmologist.

8A Bolshaya Olenya St., Moscow, 107014

ФКУ ЦВКГ им. П.В. Мандрыка МО РФ; ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФРоссияMandryka Central Clinical Military Hospital; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФКУ ЦВКГ им. П.В. Мандрыка МО РФРоссияMandryka Central Clinical Military HospitalRussian FederationМедицинский центр Ивастрамед, ОООРоссияMedical Center «Ivastramed» LLCRussian Federation2022010620222127783Copyright © Шалыгина Е.Л., Куроедов А.В., Городничий В.В., Булах И.А., Фомин Н.Е., Гапонько О.В., Диордийчук С.В., Чубарь В.С., 20222022Шалыгина Е.Л., Куроедов А.В., Городничий В.В., Булах И.А., Фомин Н.Е., Гапонько О.В., Диордийчук С.В., Чубарь В.С.Shalygina E.L., Kuroyedov A.V., Gorodnichy V.V., Bulakh I.A., Fomin N.E., Gaponko O.V., Diordyichuk S.V., Chubar V.S.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.glaucomajournal.ru/jour/article/view/387

В данном обзоре рассмотрены наиболее известные на данный момент результаты исследований, посвященных особенностям проявления и течения первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) с наследственно отягощенным анамнезом заболевания. Несмотря на то, что факт отягощенной наследственности как риска развития ПОУГ подтвержден, информация о клинических особенностях и характере прогрессирования ПОУГ у пациентов с наследственной предрасположенностью, представленной в современных публикациях, носит разрозненный характер, а их доступность все еще ограничена числом включенного материала. Все это, в свою очередь, не позволяет в полной мере строить прогнозы течения болезни и обсуждать возможности более раннего обнаружения заболевания среди этой группы населения.

Обсуждение, представленное в публикации, позволило отметить характер родства, для которого риск развития глаукомы наиболее актуален, а также предполагаемые характеристики возраста проявления заболевания ПОУГ среди пациентов с наличием семейного анамнеза. Результаты работ, представленных в данном обзоре, дают возможность актуализировать позицию о наличии различий клинической манифестации заболевания у пациентов с наследственной (семейной) и спорадической формами глаукомы, а также о необходимости дальнейших клинических исследований в этой области.

This review describes currently most well-known research findings dedicated to the specific features of manifestation and course of primary open-angle glaucoma with hereditary tainted history. Despite the fact that aggravated heredity has been confirmed as a risk factor for primary open-angle glaucoma (POAG), the information on the clinical features and progression patterns of POAG in patients with hereditary predisposition presented in the existing publications is scattered, and its availability is still limited by the amount of included material. All of this, in turn, makes it impossible to fully predict the course of the disease and to discuss the possibility of its earlier detection in that population group. The discussion presented in this work points out the type of kinship for which the risk of developing glaucoma is most relevant, as well as the supposed characteristics of the age of onset of POAG among patients with a family history of this disease. The results of the studies analyzed in this review can help actualize the viewpoint on the possible differences in clinical manifestations of the disease in patients with hereditary (familial) and sporadic forms of glaucoma, as well as on the necessity of further clinical research in this area.

первичная открытоугольная глаукомасемейная глаукоманаследственная глаукомаprimary open-angle glaucomafamilial glaucomahereditary glaucomathe authors received no specific funding for this workReferencesBenedict T.W. Abhandlungen aus dem Gebiete der Augenheilkunde. Freunde: Breslau 1842; 123-132.Benedict T.W. Abhandlungen aus dem Gebiete der Augenheilkunde. Freunde: Breslau 1842; 123-132.Нестеров А.П. Патогенез и проблемы патогенетического лечения глаукомы. Клиническая офтальмология 2003; 4(2):47-48.Nesterov A.P. Pathogenesis and problems of pathogenetic treatment of glaucoma. Clinical Ophthalmology 2003; 4(2):47-48.Нестеров А.П. Первичная глаукома. М: Медицина 1995; 255 с.Nesterov A.P. Pervichnaya glaucoma [Primary glaucoma]. Moscow, Medicine Publ., 1995. 255 p.Волков В.В. Глаукома открытоугольная. М: ООО «Медицинское информационное агентство» 2008; 352 с.Volkov V.V. Otkrytougol’naya glaucoma [Open-angle glaucoma]. Moscow, Medical Information Agency Publ., 2008. 352 p.Netland P.A., Wiggs J.L., Dreyer E.B. Inheritance of glaucoma and genetic counseling of glaucoma patients. Int Ophthalmol Clin 1993; 33(2):101-120. https://doi.org/10.1097/00004397-199303320-00011.Netland P.A., Wiggs J.L., Dreyer E.B. Inheritance of glaucoma and genetic counseling of glaucoma patients. Int Ophthalmol Clin 1993; 33(2):101-120. https://doi.org/10.1097/00004397-199303320-00011.Hitchings R.A. Low tension glaucoma — its place in modern glaucoma practice. Br J Ophthalmol 1992; 76(8):494-496. https://doi.org/10.1136/bjo.76.8.494.Hitchings R.A. Low tension glaucoma — its place in modern glaucoma practice. Br J Ophthalmol 1992; 76(8):494-496. https://doi.org/10.1136/bjo.76.8.494.Shin D.H., Becker B., Kolker A.E. Family history in primary open-angle glaucoma. Arch Ophthalmol 1977; 95(4):598-600. https://doi.org/10.1001/archopht.1977.04450040064007Shin D.H., Becker B., Kolker A.E. Family history in primary open-angle glaucoma. Arch Ophthalmol 1977; 95(4):598-600. https://doi.org/10.1001/archopht.1977.04450040064007Tielsch J.M., Katz J., Sommer A. et al. Family history and risk of primary open-angle glaucoma. The Baltimore Eye Survey. Arch Ophthalmol 1994; 112(1):69-73. https://doi.org/10.1001/archopht.1994.01090130079022Tielsch J.M., Katz J., Sommer A. et al. Family history and risk of primary open-angle glaucoma. The Baltimore Eye Survey. Arch Ophthalmol 1994; 112(1):69-73. https://doi.org/10.1001/archopht.1994.01090130079022Charliat G., Jolly D., Blanchard F. Genetic risk factor in primary openangle glaucoma: a case-control study. Ophthalmic Epidemiol 1994; 1(3):131-138. https://doi.org/10.3109/09286589409047221Charliat G., Jolly D., Blanchard F. Genetic risk factor in primary openangle glaucoma: a case-control study. Ophthalmic Epidemiol 1994; 1(3):131-138. https://doi.org/10.3109/09286589409047221Nemesure B., Leske M.C., He Q., Mendell N. Analyses of reported family history of glaucoma: a preliminary investigation. The Barbados Eye Study Group. Ophthalmic Epidemiol 1996; 3(3):135-141. https://doi.org/10.3109/09286589609080119Nemesure B., Leske M.C., He Q., Mendell N. Analyses of reported family history of glaucoma: a preliminary investigation. The Barbados Eye Study Group. Ophthalmic Epidemiol 1996; 3(3):135-141. https://doi.org/10.3109/09286589609080119Dielemans I., Vingerling J.R., Wolfs R.C. et al. The prevalence of primary open-angle glaucoma in a population-based study in The Netherlands. The Rotterdam Study. Ophthalmology 1994; 101(11):1851-1855. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(94)31090-6Dielemans I., Vingerling J.R., Wolfs R.C. et al. The prevalence of primary open-angle glaucoma in a population-based study in The Netherlands. The Rotterdam Study. Ophthalmology 1994; 101(11):1851-1855. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(94)31090-6Wolfs R.C., Klaver C.C., Ramrattan R.S. et al. Genetic risk of primary open-angle glaucoma. Population-based familial aggregation study. Arch Ophthalmol 1998; 116(12):1640-1645. https://doi.org/10.1001/archopht.116.12.1640Wolfs R.C., Klaver C.C., Ramrattan R.S. et al. Genetic risk of primary open-angle glaucoma. Population-based familial aggregation study. Arch Ophthalmol 1998; 116(12):1640-1645. https://doi.org/10.1001/archopht.116.12.1640Gottfredsdottir M.S., Sverrisson T., Musch D.C., Stefansson E. Chronic open-angle glaucoma and associated ophthalmic findings in monozygotic twins and their spouses in Iceland. J Glaucoma 1999; 8(2):134-139.Gottfredsdottir M.S., Sverrisson T., Musch D.C., Stefansson E. Chronic open-angle glaucoma and associated ophthalmic findings in monozygotic twins and their spouses in Iceland. J Glaucoma 1999; 8(2):134-139.McNaught A.I., Allen J.G., Healey D.L. et al. Accuracy and implications of a reported family history of glaucoma: experience from the Glaucoma Inheritance Study in Tasmania. Arch Ophthalmol 2000; 118(7):900-904.McNaught A.I., Allen J.G., Healey D.L. et al. Accuracy and implications of a reported family history of glaucoma: experience from the Glaucoma Inheritance Study in Tasmania. Arch Ophthalmol 2000; 118(7):900-904.Rosenthal A.R., Perkins E.S. Family studies in glaucoma. Br J Ophthalmol 1985; 69(9):664-667. https://doi.org/10.1136/bjo.69.9.664.Rosenthal A.R., Perkins E.S. Family studies in glaucoma. Br J Ophthalmol 1985; 69(9):664-667. https://doi.org/10.1136/bjo.69.9.664.Sarfarazi M. Recent advances in molecular genetics of glaucomas. Hum Mol Genet 1997; 6(10):1667-1677. https://doi.org/10.1093/hmg/6.10.1667.Sarfarazi M. Recent advances in molecular genetics of glaucomas. Hum Mol Genet 1997; 6(10):1667-1677. https://doi.org/10.1093/hmg/6.10.1667.Landers J., Goldberg I., Graham S. Does a family history of glaucoma affect disease severity at the time of diagnosis? J Glaucoma 2003; 12(1):31-35. https://doi.org/10.1097/00061198-200302000-00006.Landers J., Goldberg I., Graham S. Does a family history of glaucoma affect disease severity at the time of diagnosis? J Glaucoma 2003; 12(1):31-35. https://doi.org/10.1097/00061198-200302000-00006.Coote M.A., McCartney P.J., Wilkinson R.M., Mackey D.A. The 'GIST' score: ranking glaucoma for genetic studies. Glaucoma Inheritance Study of Tasmania. Ophthalmic Genet 1996; 17(4):199-208. https://doi.org/10.3109/13816819609057894.Coote M.A., McCartney P.J., Wilkinson R.M., Mackey D.A. The 'GIST' score: ranking glaucoma for genetic studies. Glaucoma Inheritance Study of Tasmania. Ophthalmic Genet 1996; 17(4):199-208. https://doi.org/10.3109/13816819609057894.Wu J., Hewitt A.W., Green C.M. et al. Disease severity of familial glaucoma compared with sporadic glaucoma. Arch Ophthalmol 2006; 124(7):950-954. https://doi.org/10.1001/archopht.124.7.950.Wu J., Hewitt A.W., Green C.M. et al. Disease severity of familial glaucoma compared with sporadic glaucoma. Arch Ophthalmol 2006; 124(7):950-954. https://doi.org/10.1001/archopht.124.7.950.Vegini F., Filho N.F., Lenci R.F. et al. Prevalence of open angle glaucoma in accompanying first degree relatives of patients with glaucoma. Clinics (Sao Paulo). 2008; 63(3):329-332. https://doi.org/10.1590/s1807-59322008000300007.Vegini F., Filho N.F., Lenci R.F. et al. Prevalence of open angle glaucoma in accompanying first degree relatives of patients with glaucoma. Clinics (Sao Paulo). 2008; 63(3):329-332. https://doi.org/10.1590/s1807-59322008000300007.Gramer G., Weber B.H., Gramer E. Results of a patient-directed survey on frequency of family history of glaucoma in 2170 patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2014; 55(1):259-264. https://doi.org/10.1167/iovs.13-13020Gramer G., Weber B.H., Gramer E. Results of a patient-directed survey on frequency of family history of glaucoma in 2170 patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2014; 55(1):259-264. https://doi.org/10.1167/iovs.13-13020Панченко Н.В., Гончарь Е.Н., Переяслова А.С. и соавт. Частота и особенности глаукомы и преглаукомы у пациентов, чьи родители имели первичную открытоугольную глауком. Офтальмология Восточная Европа. 2018; 8(2):148-156.Panchenko N.V., Gonchar E.N., Pereyaslova A.S. et al. Frequency and features of glaucoma and preglaucoma in patients whose parents had primary open-angle glaucoma. Ophthalmology. Eastern Europe 2018; 8(2):148-156.Wensor M.D., McCarty C.A., Stanislavsky Y.L. et al. The prevalence of glaucoma in the Melbourne Visual Impairment Project. Ophthalmology 1998; 105(4):733-739. https://doi.org/10.1016/S0161-6420(98)94031-3.Wensor M.D., McCarty C.A., Stanislavsky Y.L. et al. The prevalence of glaucoma in the Melbourne Visual Impairment Project. Ophthalmology 1998; 105(4):733-739. https://doi.org/10.1016/S0161-6420(98)94031-3.Weih L.M., Nanjan M., McCarty C.A., Taylor H.R. Prevalence and predictors of open-angle glaucoma: results from the visual impairment project. Ophthalmology 2001; 108(11):1966-1972. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(01)00799-0.Weih L.M., Nanjan M., McCarty C.A., Taylor H.R. Prevalence and predictors of open-angle glaucoma: results from the visual impairment project. Ophthalmology 2001; 108(11):1966-1972. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(01)00799-0.Stone E.M., Fingert J.H., Alward W.L. et al. Identification of a gene that causes primary open-angle glaucoma. Science 1997; 275(5300):668-670. https://doi.org/10.1126/science.275.5300.668Stone E.M., Fingert J.H., Alward W.L. et al. Identification of a gene that causes primary open-angle glaucoma. Science 1997; 275(5300):668-670. https://doi.org/10.1126/science.275.5300.668

The authors declare that there are no conflicts of interest present.