glaucomaНациональный журнал ГлаукомаNational Journal glaucoma2078-41042311-6862Federal State Budgetary Institution of Science “Krasnov Research Institute of Eye Diseases”10.53432/2078-4104-2025-24-1-49-57glaucoma-556Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESКомбинированное поражение органа зрения при ювенильной глаукоме и болезни БестаCombined ocular involvement in juvenile glaucoma and Best diseasehttps://orcid.org/0000-0002-9833-6236ФроловМ. А.FrolovM. A.

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой глазных болезней; директор центра

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 10

Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Academic Department of Eye Diseases; Director

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

https://orcid.org/0000-0003-2707-8417ВоробьеваИ. В.VorobyevaI. V.

Воробьева Ирина Витальевна, д.м.н., профессор, профессор кафедры глазных болезней; врач-офтальмолог

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 10

Dr. Sci. (Med.), Professor, Professor at the Academic Department of Eye Diseases; ophthalmologist

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

10 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

vorobyeva_iv@pfur.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0988-1361ФроловА. М.FrolovA. M.

к.м.н., доцент кафедры глазных болезней; врач-офтальмолог

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 10

Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Academic Department of Eye Diseases; ophthalmologist

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

10 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

https://orcid.org/0009-0003-6567-8779СеминаД. А.SeminaD. A.

ассистент кафедры глазных болезней; врач-офтальмолог

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 10

Assistant at the Academic Department of Eye Diseases; ophthalmologist

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

10 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

https://orcid.org/0000-0003-3576-293XШаллахС.ShallahS.

Шаллах Сами, аспирант кафедры глазных болезней

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Shallah Sami, postgraduate student at the Academic Department of Eye Diseases

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

https://orcid.org/0009-0006-2864-9401Махамат ВаруА. Ю.Mahamat WarouA.Y.

Махамат Вару Абакар Юссуф, аспирант кафедры глазных болезней

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Mahamat Warou Abakar Youssouf, postgraduate student at the Academic Department of Eye Diseases

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

https://orcid.org/0009-0008-0574-9068ЯкубовскийЛ. В.YakubovskiyL. V.

ординатор кафедры глазных болезней

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

resident physician at the Academic Department of Eye Diseases

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»; Офтальмологический центр КДЦ РУДН имени Патриса ЛумумбыРоссияPatrice Lumumba Peoples' Friendship University of Russia; Ophthalmology Center of the Clinical Diagnostic Center, Patrice Lumumba Peoples' Friendship University of RussiaRussian FederationФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»РоссияPatrice Lumumba Peoples' Friendship University of RussiaRussian Federation2025260320252414957Copyright © Фролов М.А., Воробьева И.В., Фролов А.М., Семина Д.А., Шаллах С., Махамат Вару А., Якубовский Л.В., 20252025Фролов М.А., Воробьева И.В., Фролов А.М., Семина Д.А., Шаллах С., Махамат Вару А., Якубовский Л.В.Frolov M.A., Vorobyeva I.V., Frolov A.M., Semina D.A., Shallah S., Mahamat Warou A., Yakubovskiy L.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.glaucomajournal.ru/jour/article/view/556

ЦЕЛЬ. Мониторинг пациента с сочетанием ювенильной открытоугольной глаукомы (ЮОУГ) и болезни Беста.МЕТОДЫ. Визометрия, авторефрактометрия, тонометрия, гониоскопия, биомикроскопия, офтальмоскопия, ультразвуковое исследование глаз, цифровая фоторегистрация глазного дна, оптическая когерентная томография (ОКТ) с ангиографией.РЕЗУЛЬТАТЫ. У мужчины 32 лет с юности жалобы на «туман» перед правым глазом, «пятно», снижение зрения обоих глаз, больше правого, покраснение глаз, плохую переносимость гипотензивных капель. Ранее был поставлен диагноз на оба глаза: болезнь Беста, ЮОУГ. При фоторегистрации глазного дна и ОКТ с ангиографией выявлены изменения сетчатки, характерные для ЮОУГ. Выявлена плохая переносимость глазных капель с выраженной гиперемией конъюнктивы, болью в глазах. Подобран переносимый антиглаукомный режим: фиксированная комбинация биматопроста 0,3 мг/мл и тимолола 5 мг/мл (БИМОККО-СЗ); дорзоламид 20 мг/мл (Дорзоламид-СЗ); бримонидин 2 мг/мл (Бримонидин-СЗ; все препараты — НАО «Северная звезда», РФ). Отмечена стабилизация зрения, ВГД и показателей ОКТ-ангиографии.В ходе наблюдения выявлено увеличение толщины сетчатки свыше 700 мкм с угрозой разрыва внутренних отделов и формирования макулярного отверстия. Выявлено появление новообразованных сосудов хориоидеи с развитием активной хориоидальной неоваскуляризации. Выполнено интравитреальное введение афлиберцепта. В результате лечения достигнута стабилизация процесса.ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Сочетание ЮОУГ и болезни Беста требует персонализированного наблюдения и лечения с выбором терапии, необходимой пациенту (консервативное, лазерное, хирургическое, антиангиогенное). Наблюдение за пациентом продолжается.

PURPOSE. Monitoring of a patient with a rare combined pathology of juvenile open-angle glaucoma (JOAG) and Best disease (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD).METHODS. Visometry, autorefractometry, tonometry, gonioscopy, biomicroscopy, ophthalmoscopy, ocular ultrasound, digital fundus photography, optical coherence tomography angiography (OCT-A).RESULTS. A 32-year-old male patient reported a long-standing fog before his right eye, a spot, progressive visual impairment in both eyes (more pronounced in the right eye), eye redness, and poor tolerance to hypotensive eye drops. He was previously diagnosed with Best disease and JOAG in both eyes. Fundus photography and OCT-A revealed retinal changes characteristic of JOAG. The patient exhibited poor tolerance to topical glaucoma medications, experiencing significant conjunctival hyperemia and ocular pain. A well-tolerated antiglaucoma regimen was established, consisting of a fixed combination of bimatoprost 0.3 mg/ml and timolol 5 mg/ml (BIMOKKO-SZ); dorzolamide 20 mg/ml (Dorzolamide-SZ); and brimonidine 2 mg/ml (Brimonidine-SZ) (all manufactured by NAO Severnaya Zvezda, Russia). Vision, intraocular pressure, and OCT-A parameters stabilized.During the follow-up, retinal thickening exceeding 700 µm was observed, with a risk of inner retinal layer rupture and macular hole formation. Emergence of new choroidal vessels and active choroidal neovascularization were oserved. Intravitreal aflibercept injection was administered, resulting in disease stabilization.CONCLUSION. The combination of JOAG and Best disease requires personalized monitoring and treatment selection, including conservative, laser, surgical, and antiangiogenic therapies as needed. Patient follow-up is ongoing.

ювенильная открытоугольная глаукомамедикаментозное лечение глаукомыболезнь Бестаантиангиогенная терапияjuvenile open-angle glaucomadrug treatment of glaucomaBest diseaseantiangiogenic therapyReferencesSomarajan B.I., Gupta S., Mahalingam K., Azmira K., Gupta V. Digenic inheritance in juvenile open-angle glaucoma. J Pediatr Genet 2021; 12(2):150-154. https://doi.org/10.1055/s-0040-1722213.Somarajan B.I., Gupta S., Mahalingam K., Azmira K., Gupta V. Digenic inheritance in juvenile open-angle glaucoma. J Pediatr Genet 2021; 12(2):150-154. https://doi.org/10.1055/s-0040-1722213.Selvan H., Gupta S., Wiggs J.L., Gupta V. Juvenile-onset open-angle glaucoma – A clinical and genetic update. Surv Ophthalmol 2022; 67(4):1099-1117. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2021.09.001.Selvan H., Gupta S., Wiggs J.L., Gupta V. Juvenile-onset open-angle glaucoma – A clinical and genetic update. Surv Ophthalmol 2022; 67(4):1099-1117. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2021.09.001.Helwe H., Samuel S., Gupta S., Neeson C., Chachanidze M., Solá-Del Valle D.A. Case Report: Reversal and subsequent return of optic disc cupping in a myocilin (MYOC) gene-associated severe Juvenile Open-Angle Glaucoma (JOAG) patient. F1000Res. 2022; 11:1361. https://doi.org/10.12688/f1000research.127871.1.Helwe H., Samuel S., Gupta S., Neeson C., Chachanidze M., Solá-Del Valle D.A. Case Report: Reversal and subsequent return of optic disc cupping in a myocilin (MYOC) gene-associated severe Juvenile Open-Angle Glaucoma (JOAG) patient. F1000Res. 2022; 11:1361. https://doi.org/10.12688/f1000research.127871.1.Almulhim A., Almulhim A. Age, Sex, and Clinical Characteristics of Juvenile Open-Angle Glaucoma Patients in a Saudi Tertiary Hospital: A Retrospective Study of Surgical and Non-Surgical Outcomes. Medicina (Kaunas) 2024; 60(10):1591. https://doi.org/10.3390/medicina60101591.Almulhim A., Almulhim A. Age, Sex, and Clinical Characteristics of Juvenile Open-Angle Glaucoma Patients in a Saudi Tertiary Hospital: A Retrospective Study of Surgical and Non-Surgical Outcomes. Medicina (Kaunas) 2024; 60(10):1591. https://doi.org/10.3390/medicina60101591.Shi Y., Wang H., Oatts J.T., Xin C., Yin P., Zhang L., Tian J., Zhang Y., Cao K., Han Y., Wang N. A Prospective Study of Intraocular Pressure Spike and Failure After Gonioscopy-Assisted Transluminal Trabeculotomy in Juvenile Open-Angle Glaucoma: A Prospective Study of GATT in JOAG. Am J Ophthalmol 2022; 236:79-88. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2021.10.009.Shi Y., Wang H., Oatts J.T., Xin C., Yin P., Zhang L., Tian J., Zhang Y., Cao K., Han Y., Wang N. A Prospective Study of Intraocular Pressure Spike and Failure After Gonioscopy-Assisted Transluminal Trabeculotomy in Juvenile Open-Angle Glaucoma: A Prospective Study of GATT in JOAG. Am J Ophthalmol 2022; 236:79-88. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2021.10.009.Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Арестова Н.Н., Круглова Т.Б., Осипова Н.А., Новикова О.В. ОКТ-ангиография в диагностике и мониторинге болезни Беста. Офтальмология 2019; 16(1S):79-84. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2019-1S-79-84Katargina L.A., Denisova E.V., Arestova N.N., Kruglova T.B., Osipova N.A., Novikova O.V. OCT-Angiography for the Diagnosis and Monitoring of Best’s Disease. Ophthalmology in Russia 2019; 16(1S):79-84. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2019-1S-79-84Johnson A.A., Guzevich K.E., Lee C.J., Kalathur RC, Pulido JS, Marmorstein L.Y., Marmorstein A.D. Bestrophin 1 and retinal diseases. Prog Retin Eye Res 2017; 58:45-69. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2017.01.006.Johnson A.A., Guzevich K.E., Lee C.J., Kalathur RC, Pulido JS, Marmorstein L.Y., Marmorstein A.D. Bestrophin 1 and retinal diseases. Prog Retin Eye Res 2017; 58:45-69. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2017.01.006.Makuloluwa A., Madhusudhan S. Clinical outcomes of treated macular neovascularisation secondary to inherited retinal diseases: a literature review. BMJ Open Ophthalmol 2023; 8(1):e001309. https://doi.org/10.1136/bmjophth-2023-001309.Makuloluwa A., Madhusudhan S. Clinical outcomes of treated macular neovascularisation secondary to inherited retinal diseases: a literature review. BMJ Open Ophthalmol 2023; 8(1):e001309. https://doi.org/10.1136/bmjophth-2023-001309.Adiyeke S.K., Ture G. Choroidal Neovascularization Associated with Best Vitelliform Macular Dystrophy. Beyoglu Eye J 2022; 7(2):103-108. https://doi.org/10.14744/bej.2022.54376.Adiyeke S.K., Ture G. Choroidal Neovascularization Associated with Best Vitelliform Macular Dystrophy. Beyoglu Eye J 2022; 7(2):103-108. https://doi.org/10.14744/bej.2022.54376.Gómez-Benlloch A., Garrell-Salat X., Cobos E., López E., Esteve-Garcia A., Ruiz S., Vázquez M., Sararols L., Biarnés M. Optical Coherence Tomography in Inherited Macular Dystrophies: A Review. Diagnostics (Basel) 2024; 14(9):878. https://doi.org/10.3390/diagnostics14090878.Gómez-Benlloch A., Garrell-Salat X., Cobos E., López E., Esteve-Garcia A., Ruiz S., Vázquez M., Sararols L., Biarnés M. Optical Coherence Tomography in Inherited Macular Dystrophies: A Review. Diagnostics (Basel) 2024; 14(9):878. https://doi.org/10.3390/diagnostics14090878.Qaseem Y., German O., Cicinelli M.V., Mirza R.G. The Role of Optical Coherence Tomography Angiography (OCTA) in Detecting Choroidal Neovascularization in Different Stages of Best Macular Dystrophy: A Case Series. Medicina (Kaunas) 2021; 57(3):213. https://doi.org/10.3390/medicina57030213.Qaseem Y., German O., Cicinelli M.V., Mirza R.G. The Role of Optical Coherence Tomography Angiography (OCTA) in Detecting Choroidal Neovascularization in Different Stages of Best Macular Dystrophy: A Case Series. Medicina (Kaunas) 2021; 57(3):213. https://doi.org/10.3390/medicina57030213.Parodi M.B., Arrigo A., Bandello F. Optical Coherence Tomography Angiography Quantitative Assessment of Macular Neovascularization in Best Vitelliform Macular Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2020; 61(6):61. https://doi.org/10.1167/iovs.61.6.61.Parodi M.B., Arrigo A., Bandello F. Optical Coherence Tomography Angiography Quantitative Assessment of Macular Neovascularization in Best Vitelliform Macular Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2020; 61(6):61. https://doi.org/10.1167/iovs.61.6.61.Тарасенков А.О. Классификация, диагностика и лечение ювенильной глаукомы. Вестник офтальмологии 2021; 137(4):123127. https://doi.org/10.17116/oftalma2021137041123Tarasenkov A.O. Classification, diagnosis and treatment of juvenile glaucoma. Russian Annals of Ophthalmology 2021; 137(4):123-127. https://doi.org/10.17116/oftalma2021137041123Jafer Chardoub A.A., Zeppieri M., Blair K. Juvenile Glaucoma. Stat-Pearls [Internet]. 2025; Treasure Island (FL).Jafer Chardoub A.A., Zeppieri M., Blair K. Juvenile Glaucoma. Stat-Pearls [Internet]. 2025; Treasure Island (FL).Джумова М.Ф., Марченко Л.Н., Чекина А.Ю., Джумова А.А., Долгая Е.В. Классификация, генетические аспекты патогенеза, лечение ювенильной глаукомы. Офтальмология Восточная Европа 2024; 14(2):229-238. https://doi.org/10.34883/PI.2024.14.2.021Djumova M.F., Marchenko L.N., Chekina A.Yu., Djumova A.A., Dolgaya E.V. Classification, genetic aspects of pathogenesis, treatment of juvenile glaucoma. Ophthalmology Eastern Europe 2024; 14(2): 229-238. https://doi.org/10.34883/PI.2024.14.2.021Назирова З.Р., Туракулова Д.М., Бузруков С.Б. Хирургическое лечение врожденной глаукомы у детей с применением дренажа «Глаутекс». Вестник офтальмологии 2020; 136(6):202206. https://doi.org/10.17116/oftalma2020136062202Nazirova ZR, Turakulova DM, Buzrukov SB. Surgical treatment of congenital glaucoma in children using Glautex drainage. Russian Annals of Ophthalmology 2020; 136(6):202-206. https://doi.org/10.17116/oftalma2020136062202Khan K.N., Mahroo O.A., Islam F., Webster A.R., Moore A.T., Michaelides M. Functional and anatomical outcomes of choroidal neovascularization complicating best1-related retinopathy. Retina 2017; 37(7):1360-1370. https://doi.org/10.1097/IAE.0000000000001357.Khan K.N., Mahroo O.A., Islam F., Webster A.R., Moore A.T., Michaelides M. Functional and anatomical outcomes of choroidal neovascularization complicating best1-related retinopathy. Retina 2017; 37(7):1360-1370. https://doi.org/10.1097/IAE.0000000000001357.Tewari R., Kumar V., Ravani R., Dubey D., Chandra P., Kumar A. Macular hole-associated retinal detachment in Best vitelliform dystrophy: Series of two cases and literature review. Indian J Ophthalmol 2018; 66(5):708-711. https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_1046_17.Tewari R., Kumar V., Ravani R., Dubey D., Chandra P., Kumar A. Macular hole-associated retinal detachment in Best vitelliform dystrophy: Series of two cases and literature review. Indian J Ophthalmol 2018; 66(5):708-711. https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_1046_17.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.