Юрьева Т.Н., д.м.н., профессор, врач-офтальмолог, заместитель директора по научной работе; профессор кафедры офтальмологии; профессор кафедры глазных болезней
664033, Иркутск, ул. Лермонтова, 337;
664003, Иркутск, ул. Красного Восстания, 1;
664049, Иркутск, м–н Юбилейный, 100
Iureva T.N., Dr. Sci. (Med.), Professor, ophthalmologist, Deputy Director for Science; Professor at the Academic Department of Ophthalmology; Professor at the Academic Department of Eye Diseases
337 Lermontova St., Irkutsk, 664033;
1 Krasnogo vosstaniya St., Irkutsk, 664003;
100 Yubileyniy district, Irkutsk, 664049
Микова О.И., заведующая офтальмологическим отделением хирургии глаукомы, врач-офтальмолог
664033, Иркутск, ул. Лермонтова, 337
Mikova O.I., Head of the Glaucoma Surgery Department, ophthalmologist
337 Lermontova St., Irkutsk, 664033
Кадышев В.В., д.м.н., доцент, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Kadyshev V.V., Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Ophthalmic Genetics Department, lead researcher at the Laboratory of Genetic Epidemiology, ophthalmologist-geneticist
1 Moskvoryechye St., Moscow, 115522
Мезенхимальный дисгенез переднего сегмента глаза – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, часто сопровождающихся развитием глаукомы в раннем детском возрасте. Одним из наиболее распространенных является синдром Франк – Каменецкого, имеющий Х-сцепленный тип наследования и своеобразные изменения переднего отрезка глаза, включая признаки гониодисгенеза. Определение биологических маркеров дебюта и манифестации гидродинамических нарушений является актуальной проблемой офтальмологии.
ЦЕЛЬ. Определить фенотипические критерии раннего развития глаукомы при синдроме Франк – Каменецкого.
МЕТОДЫ. Сравнительный ретроспективный анализ фенотипических признаков синдрома Франк – Каменецкого у пациентов 2 групп, сформированных в зависимости от сроков манифестации глаукомы: группа 1 – 22 человека, у которых повышение внутриглазного давления (ВГД) и первые признаки глаукомы были зафиксированы в возрасте 5–10 лет. Группу 2 составили 14 человек, у которых стойкое повышение ВГД и признаки глаукомной оптической нейропатии диагностированы в возрасте старше 20 лет.
РЕЗУЛЬТАТЫ. К критериям раннего развития глаукомы у пациентов с синдромом Франк – Каменецкого можно отнести наличие врожденной непрогрессирующей мега- локорнеа (диаметр роговицы более 12 мм), гониодисгенез II–III степени, толщина стромы радужки менее 50 мкм, что свидетельствует о комбинации дефектов эмбрионального развития всех ростков мезенхимальной ткани.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Аномальный фенотип синдрома Франк – Каменецкого легко отличить от нормального по наличию специфических и своеобразных изменений радужки и переднего сегмента глаза в целом. В то же время данное заболевание имеет чрезвычайно вариабельные проявления с точки зрения тяжести и диапазона клинических симптомов, а также времени манифестации глаукомного процесса. Различия фенотипической экспрессии аномального генотипа могут приводить к трудностям интерпретации диагноза и поздней диагностике гидродинамических нарушений и глаукомной нейрооптикопатии.
Anterior segment mesenchymal dysgenesis comprises a broad group of phenotypically and genetically heterogeneous diseases that are frequently associated with the development of glaucoma in early childhood. One of the most common conditions within this group is Frank – Kamenetsky syndrome, which has an X-linked mode of inheritance and is characterized by distinctive abnormalities of the anterior segment of the eye, including features of goniodysgenesis. Identification of biological markers of the onset and manifestation of hydrodynamic disturbances remains an important challenge in ophthalmology.
PURPOSE. To identify phenotypic criteria for early-onset glaucoma in Frank – Kamenetsky syndrome.
METHODS. A comparative retrospective analysis of phenotypic features of Frank – Kamenetsky syndrome was performed in patients from two groups stratified according to the timing of glaucoma manifestation. Group 1 included 22 patients in whom elevated intraocular pressure (IOP) and the first signs of glaucoma were documented at the age of 5–10 years. Group 2 comprised 14 patients in whom persistent IOP elevation and signs of glaucomatous optic neuropathy were diagnosed after the age of 20 years.
RESULTS. Phenotypic criteria associated with early-onset glaucoma in patients with Frank – Kamenetsky syndrome included congenital non-progressive megalocornea (corneal diameter >12 mm), grade II–III goniodysgenesis, and iris stromal thickness <50 μm, indicating a combination of defects in the embryonic development of all mesenchymal tissue derivatives.
CONCLUSION. The abnormal phenotype of Frank – Kamenetsky syndrome can be readily distinguished from normal anatomy by the presence of specific and characteristic alterations of the iris and the anterior segment as a whole. At the same time, this disease demonstrates marked variability in the severity and range of clinical manifestations, as well as in the time of glaucoma onset. Differences in phenotypic expression of the abnormal genotype may lead to difficulties in interpreting the diagnosis and delayed identification of hydrodynamic disturbances and glaucomatous optic neuropathy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.