Особенности клинической манифестации первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственно отягощенным анамнезом заболевания

В данном обзоре рассмотрены наиболее известные на данный момент результаты исследований, посвященных особенностям проявления и течения первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) с наследственно отягощенным анамнезом заболевания. Несмотря на то, что факт отягощенной наследственности как риска развития ПОУГ подтвержден, информация о клинических особенностях и характере прогрессирования ПОУГ у пациентов с наследственной предрасположенностью, представленной в современных публикациях, носит разрозненный характер, а их доступность все еще ограничена числом включенного материала. Все это, в свою очередь, не позволяет в полной мере строить прогнозы течения болезни и обсуждать возможности более раннего обнаружения заболевания среди этой группы населения.

Обсуждение, представленное в публикации, позволило отметить характер родства, для которого риск развития глаукомы наиболее актуален, а также предполагаемые характеристики возраста проявления заболевания ПОУГ среди пациентов с наличием семейного анамнеза. Результаты работ, представленных в данном обзоре, дают возможность актуализировать позицию о наличии различий клинической манифестации заболевания у пациентов с наследственной (семейной) и спорадической формами глаукомы, а также о необходимости дальнейших клинических исследований в этой области.

1. Benedict T.W. Abhandlungen aus dem Gebiete der Augenheilkunde. Freunde: Breslau 1842; 123-132.

2. Нестеров А.П. Патогенез и проблемы патогенетического лечения глаукомы. Клиническая офтальмология 2003; 4(2):47-48.

3. Нестеров А.П. Первичная глаукома. М: Медицина 1995; 255 с.

4. Волков В.В. Глаукома открытоугольная. М: ООО «Медицинское информационное агентство» 2008; 352 с.

5. Netland P.A., Wiggs J.L., Dreyer E.B. Inheritance of glaucoma and genetic counseling of glaucoma patients. Int Ophthalmol Clin 1993; 33(2):101-120. https://doi.org/10.1097/00004397-199303320-00011.

6. Hitchings R.A. Low tension glaucoma — its place in modern glaucoma practice. Br J Ophthalmol 1992; 76(8):494-496. https://doi.org/10.1136/bjo.76.8.494.

7. Shin D.H., Becker B., Kolker A.E. Family history in primary open-angle glaucoma. Arch Ophthalmol 1977; 95(4):598-600. https://doi.org/10.1001/archopht.1977.04450040064007

8. Tielsch J.M., Katz J., Sommer A. et al. Family history and risk of primary open-angle glaucoma. The Baltimore Eye Survey. Arch Ophthalmol 1994; 112(1):69-73. https://doi.org/10.1001/archopht.1994.01090130079022

9. Charliat G., Jolly D., Blanchard F. Genetic risk factor in primary openangle glaucoma: a case-control study. Ophthalmic Epidemiol 1994; 1(3):131-138. https://doi.org/10.3109/09286589409047221

10. Nemesure B., Leske M.C., He Q., Mendell N. Analyses of reported family history of glaucoma: a preliminary investigation. The Barbados Eye Study Group. Ophthalmic Epidemiol 1996; 3(3):135-141. https://doi.org/10.3109/09286589609080119

11. Dielemans I., Vingerling J.R., Wolfs R.C. et al. The prevalence of primary open-angle glaucoma in a population-based study in The Netherlands. The Rotterdam Study. Ophthalmology 1994; 101(11):1851-1855. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(94)31090-6

12. Wolfs R.C., Klaver C.C., Ramrattan R.S. et al. Genetic risk of primary open-angle glaucoma. Population-based familial aggregation study. Arch Ophthalmol 1998; 116(12):1640-1645. https://doi.org/10.1001/archopht.116.12.1640

13. Gottfredsdottir M.S., Sverrisson T., Musch D.C., Stefansson E. Chronic open-angle glaucoma and associated ophthalmic findings in monozygotic twins and their spouses in Iceland. J Glaucoma 1999; 8(2):134-139.

14. McNaught A.I., Allen J.G., Healey D.L. et al. Accuracy and implications of a reported family history of glaucoma: experience from the Glaucoma Inheritance Study in Tasmania. Arch Ophthalmol 2000; 118(7):900-904.

15. Rosenthal A.R., Perkins E.S. Family studies in glaucoma. Br J Ophthalmol 1985; 69(9):664-667. https://doi.org/10.1136/bjo.69.9.664.

16. Sarfarazi M. Recent advances in molecular genetics of glaucomas. Hum Mol Genet 1997; 6(10):1667-1677. https://doi.org/10.1093/hmg/6.10.1667.

17. Landers J., Goldberg I., Graham S. Does a family history of glaucoma affect disease severity at the time of diagnosis? J Glaucoma 2003; 12(1):31-35. https://doi.org/10.1097/00061198-200302000-00006.

18. Coote M.A., McCartney P.J., Wilkinson R.M., Mackey D.A. The 'GIST' score: ranking glaucoma for genetic studies. Glaucoma Inheritance Study of Tasmania. Ophthalmic Genet 1996; 17(4):199-208. https://doi.org/10.3109/13816819609057894.

19. Wu J., Hewitt A.W., Green C.M. et al. Disease severity of familial glaucoma compared with sporadic glaucoma. Arch Ophthalmol 2006; 124(7):950-954. https://doi.org/10.1001/archopht.124.7.950.

20. Vegini F., Filho N.F., Lenci R.F. et al. Prevalence of open angle glaucoma in accompanying first degree relatives of patients with glaucoma. Clinics (Sao Paulo). 2008; 63(3):329-332. https://doi.org/10.1590/s1807-59322008000300007.

21. Gramer G., Weber B.H., Gramer E. Results of a patient-directed survey on frequency of family history of glaucoma in 2170 patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2014; 55(1):259-264. https://doi.org/10.1167/iovs.13-13020

22. Панченко Н.В., Гончарь Е.Н., Переяслова А.С. и соавт. Частота и особенности глаукомы и преглаукомы у пациентов, чьи родители имели первичную открытоугольную глауком. Офтальмология Восточная Европа. 2018; 8(2):148-156.

23. Wensor M.D., McCarty C.A., Stanislavsky Y.L. et al. The prevalence of glaucoma in the Melbourne Visual Impairment Project. Ophthalmology 1998; 105(4):733-739. https://doi.org/10.1016/S0161-6420(98)94031-3.

24. Weih L.M., Nanjan M., McCarty C.A., Taylor H.R. Prevalence and predictors of open-angle glaucoma: results from the visual impairment project. Ophthalmology 2001; 108(11):1966-1972. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(01)00799-0.

25. Stone E.M., Fingert J.H., Alward W.L. et al. Identification of a gene that causes primary open-angle glaucoma. Science 1997; 275(5300):668-670. https://doi.org/10.1126/science.275.5300.668