Комбинированное поражение органа зрения при ювенильной глаукоме и болезни Беста

ЦЕЛЬ. Мониторинг пациента с сочетанием ювенильной открытоугольной глаукомы (ЮОУГ) и болезни Беста.
МЕТОДЫ. Визометрия, авторефрактометрия, тонометрия, гониоскопия, биомикроскопия, офтальмоскопия, ультразвуковое исследование глаз, цифровая фоторегистрация глазного дна, оптическая когерентная томография (ОКТ) с ангиографией.
РЕЗУЛЬТАТЫ. У мужчины 32 лет с юности жалобы на «туман» перед правым глазом, «пятно», снижение зрения обоих глаз, больше правого, покраснение глаз, плохую переносимость гипотензивных капель. Ранее был поставлен диагноз на оба глаза: болезнь Беста, ЮОУГ. При фоторегистрации глазного дна и ОКТ с ангиографией выявлены изменения сетчатки, характерные для ЮОУГ. Выявлена плохая переносимость глазных капель с выраженной гиперемией конъюнктивы, болью в глазах. Подобран переносимый антиглаукомный режим: фиксированная комбинация биматопроста 0,3 мг/мл и тимолола 5 мг/мл (БИМОККО-СЗ); дорзоламид 20 мг/мл (Дорзоламид-СЗ); бримонидин 2 мг/мл (Бримонидин-СЗ; все препараты — НАО «Северная звезда», РФ). Отмечена стабилизация зрения, ВГД и показателей ОКТ-ангиографии.
В ходе наблюдения выявлено увеличение толщины сетчатки свыше 700 мкм с угрозой разрыва внутренних отделов и формирования макулярного отверстия. Выявлено появление новообразованных сосудов хориоидеи с развитием активной хориоидальной неоваскуляризации. Выполнено интравитреальное введение афлиберцепта. В результате лечения достигнута стабилизация процесса.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Сочетание ЮОУГ и болезни Беста требует персонализированного наблюдения и лечения с выбором терапии, необходимой пациенту (консервативное, лазерное, хирургическое, антиангиогенное). Наблюдение за пациентом продолжается.

1. Somarajan B.I., Gupta S., Mahalingam K., Azmira K., Gupta V. Digenic inheritance in juvenile open-angle glaucoma. J Pediatr Genet 2021; 12(2):150-154. https://doi.org/10.1055/s-0040-1722213.

2. Selvan H., Gupta S., Wiggs J.L., Gupta V. Juvenile-onset open-angle glaucoma – A clinical and genetic update. Surv Ophthalmol 2022; 67(4):1099-1117. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2021.09.001.

3. Helwe H., Samuel S., Gupta S., Neeson C., Chachanidze M., Solá-Del Valle D.A. Case Report: Reversal and subsequent return of optic disc cupping in a myocilin (MYOC) gene-associated severe Juvenile Open-Angle Glaucoma (JOAG) patient. F1000Res. 2022; 11:1361. https://doi.org/10.12688/f1000research.127871.1.

4. Almulhim A., Almulhim A. Age, Sex, and Clinical Characteristics of Juvenile Open-Angle Glaucoma Patients in a Saudi Tertiary Hospital: A Retrospective Study of Surgical and Non-Surgical Outcomes. Medicina (Kaunas) 2024; 60(10):1591. https://doi.org/10.3390/medicina60101591.

5. Shi Y., Wang H., Oatts J.T., Xin C., Yin P., Zhang L., Tian J., Zhang Y., Cao K., Han Y., Wang N. A Prospective Study of Intraocular Pressure Spike and Failure After Gonioscopy-Assisted Transluminal Trabeculotomy in Juvenile Open-Angle Glaucoma: A Prospective Study of GATT in JOAG. Am J Ophthalmol 2022; 236:79-88. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2021.10.009.

6. Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Арестова Н.Н., Круглова Т.Б., Осипова Н.А., Новикова О.В. ОКТ-ангиография в диагностике и мониторинге болезни Беста. Офтальмология 2019; 16(1S):79-84. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2019-1S-79-84

7. Johnson A.A., Guzevich K.E., Lee C.J., Kalathur RC, Pulido JS, Marmorstein L.Y., Marmorstein A.D. Bestrophin 1 and retinal diseases. Prog Retin Eye Res 2017; 58:45-69. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2017.01.006.

8. Makuloluwa A., Madhusudhan S. Clinical outcomes of treated macular neovascularisation secondary to inherited retinal diseases: a literature review. BMJ Open Ophthalmol 2023; 8(1):e001309. https://doi.org/10.1136/bmjophth-2023-001309.

9. Adiyeke S.K., Ture G. Choroidal Neovascularization Associated with Best Vitelliform Macular Dystrophy. Beyoglu Eye J 2022; 7(2):103-108. https://doi.org/10.14744/bej.2022.54376.

10. Gómez-Benlloch A., Garrell-Salat X., Cobos E., López E., Esteve-Garcia A., Ruiz S., Vázquez M., Sararols L., Biarnés M. Optical Coherence Tomography in Inherited Macular Dystrophies: A Review. Diagnostics (Basel) 2024; 14(9):878. https://doi.org/10.3390/diagnostics14090878.

11. Qaseem Y., German O., Cicinelli M.V., Mirza R.G. The Role of Optical Coherence Tomography Angiography (OCTA) in Detecting Choroidal Neovascularization in Different Stages of Best Macular Dystrophy: A Case Series. Medicina (Kaunas) 2021; 57(3):213. https://doi.org/10.3390/medicina57030213.

12. Parodi M.B., Arrigo A., Bandello F. Optical Coherence Tomography Angiography Quantitative Assessment of Macular Neovascularization in Best Vitelliform Macular Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2020; 61(6):61. https://doi.org/10.1167/iovs.61.6.61.

13. Тарасенков А.О. Классификация, диагностика и лечение ювенильной глаукомы. Вестник офтальмологии 2021; 137(4):123127. https://doi.org/10.17116/oftalma2021137041123

14. Jafer Chardoub A.A., Zeppieri M., Blair K. Juvenile Glaucoma. Stat-Pearls [Internet]. 2025; Treasure Island (FL).

15. Джумова М.Ф., Марченко Л.Н., Чекина А.Ю., Джумова А.А., Долгая Е.В. Классификация, генетические аспекты патогенеза, лечение ювенильной глаукомы. Офтальмология Восточная Европа 2024; 14(2):229-238. https://doi.org/10.34883/PI.2024.14.2.021

16. Назирова З.Р., Туракулова Д.М., Бузруков С.Б. Хирургическое лечение врожденной глаукомы у детей с применением дренажа «Глаутекс». Вестник офтальмологии 2020; 136(6):202206. https://doi.org/10.17116/oftalma2020136062202

17. Khan K.N., Mahroo O.A., Islam F., Webster A.R., Moore A.T., Michaelides M. Functional and anatomical outcomes of choroidal neovascularization complicating best1-related retinopathy. Retina 2017; 37(7):1360-1370. https://doi.org/10.1097/IAE.0000000000001357.

18. Tewari R., Kumar V., Ravani R., Dubey D., Chandra P., Kumar A. Macular hole-associated retinal detachment in Best vitelliform dystrophy: Series of two cases and literature review. Indian J Ophthalmol 2018; 66(5):708-711. https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_1046_17.