Особенности детской глаукомы: обзор литературы

Несмотря на редкую частоту встречаемости детской глаукомы в рутинной практике врача-офтальмолога, статус инвалидизирующего заболевания диктует необходимость максимально внимательно и настороженно относиться к данной группе пациентов. Трудности постановки диагноза, выбора оптимального алгоритма лечения и последующей тактики наблюдения пациентов с детской глаукомой обусловили необходимость подробного освещения данной патологии с аккумуляцией и систематизацией данных различных источников. В обзоре объединены концепции этиологии, патогенеза, классификации, а также акцентировано внимание на диагностических критериях и терапевтических подходах при ведении пациентов с детской глаукомой. Детализированы современные данные по генетике заболевания, освещены основополагающие механизмы развития глаукомы у детей, а также рассмотрены различные классификационные системы. Приведены международные критерии для постановки диагноза. Отмечена важность выбора патогенетически обоснованной хирургической методики. Особо подчеркнута значимость своевременной верификации диагноза и, соответственно, незамедлительно начатого лечения, так как, несмотря на агрессивность и рефрактерность заболевания, при срочно и адекватно принятых мерах возможно сохранение достаточно высоких зрительных функций для ведения пациентом в дальнейшем независимого образа жизни.

1. Biglan A.W. Glaucoma in children: Are we making progress? J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2006; 10:7-21. doi: 10.1016/j.jaapos.2005.10.001

2. Fung D.S., Roensch M.A., Kooner K.S., Cavanagh H.D. et al. Epidemiology and characteristics of childhood glaucoma: results from the Dallas Glaucoma Registry. Clin Ophthalmol. 2013; 7:1739-1746. doi: 10.2147/opth.s45480

3. MacKinnon J.R., Giubilato A., Elder J.E., Craig J.E. et al. Primary infantile glaucoma in an Australian population. Clin Exp Ophthalmol. 2004; 32(1):14-18. doi: 10.1046/j.1442-9071.2004.00750.x

4. Tamcelik N., Atalay E., Bolukbasi S., Çapar O. et al. Demographic features of subjects with congenital glaucoma. Indian J Ophthalmol. 2014; 62(5):565-569. doi: 10.4103/0301-4738.126988

5. Сайдашева Э.И., Сомов Е.Е, Фомина Н.В. Избранные лекции по неонатальной офтальмологии. СПб.; 2006. 272.

6. Francois J. Congenital glaucoma and its inheritance. Ophthalmologica. 1980; 181(2):61-73. doi: 10.1159/000309028

7. Papadopoulos M., Cable N., Rahi J., Khaw P.T., BIG Eye Study Investigators. The British Infantile and Childhood Glaucoma (BIG) Eye Study. Invest Opthalmol Vis Sci. 2007; 48(9):4100-4106. doi: 10.1167/iovs.06-1350

8. Gencik A., Gencikova A., Ferak V. Population genetical aspects of primary congenital glaucoma. I. Incidence, prevalence, gene frequency, and age of onset. Hum Genet. 1982; 61(3):193-197. doi: 10.1007/bf00296440

9. Сидоренко Е.И. Глаукомы детского возраста. РМЖ. Клиническая офтальмология. 2003; 4(2):55-57.

10. Faiq M., Sharma R., Dada R., Mohanty K. et al. Genetic, biochemical and clinical insights into primary congenital glaucoma. J Curr Glaucoma Practice. 2013; 7(2):66-84. doi: 10.5005/jp-journals-10008-1140

11. Stoilov I., Akarsu A.N., Sarfarazi M. Identification of three different truncating mutations in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the principal cause of primary congenital glaucoma (Buphthalmos) in families linked to the GLC3A locus on chromosome 2p21. Hum Mol Genet. 1997; 6:641-647. doi: 10.1093/hmg/6.4.641

12. Sarfarazi M., Stoilov I., Schenkman J.B. Genetics and biochemistry of primary congenital glaucoma. Ophthalmol Clin North Am. 2003; 16(4):543-554. doi: 10.1016/s0896-1549(03)00062-2

13. Reis L.M., Tyler R. C., Weh E., Hendee K.E. et al. Analysis of CYP1B1 in pediatric and adult glaucoma and other ocular phenotypes. Mol Vis. 2016; 22:1229-1238. PMCID: PMC5070572

14. Lewis C.J., Hedberg-Buenz A., DeLuca A.P., Stone E.M. et al. Primary congenital and developmental glaucomas. Hum Mol Genet. 2017; 26(1):28-36. doi: 10.1093/hmg/ddx205.

15. Mauri L., Uebe S., Sticht H., Vossmerbaeumer U. et al. Expanding the clinical spectrum of COL1A1 mutations in different forms of glaucoma. Orphanet J Rare Diseases. 2016; 11:108. doi: 10.1186/s13023-016-0495-y.

16. Tanwar M., Dada T., Sihota R., Dada R. Mitochondrial DNA analysis in primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2010; 16:518-533. PMCID:PMC2846849

17. Stone E.M., Fingert J.H., Alward W.L., Nguyen T.D. Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma. Science. 1997; 275(5300):668-670.

18. Kubota R., Noda S., Wang Y., Minoshima S. et al. A novel myosin-like protein (myocilin) expressed in the connecting cilium of the photoreceptor: molecular cloning, tissue expression, and chromosomal mapping. Genomics. 1997; 41(3):360-369.

19. Wentz-Hunter K., Ueda J., Shimizu N., Yue B.Y. Myocilin is associated with mitochondria in human trabecular meshwork cells. J Cell Physiol. 2002; 190: 46-53.

20. Fingert J.H., Hеon E., Liebmann J.M., Yamamoto T. et al. Analysis of myocilin mutations in 1703 glaucoma patients from five different populations. Hum Mol Genet. 1999; 8(5):899-905.

21. Gupta V., Somarajan B.I., Gupta S., Chaurasia A.K. et al. The inheritance of juvenile onset primary open angle glaucoma. Clin Genet. 2017; 92(2):134-142. doi: 10.1111/cge.12906.

22. Yu-Wai-Man C., Arno G., Brookes J., Garcia-Feijoo J. et al. Primary congenital glaucoma including next-generation sequencingbased approaches: clinical utility gene card. Eur J Hum Genet. 2018; 26:1713-1718. doi: 10.1038/s41431-018-0227-y

23. Shohdy K.S., Rashad W.A., Fargoun M.K., Urban P. The morphogen behind primary congenital glaucoma and the dream of targeting. Rom J Morphol Embryol. 2017; 58(2):351-361.

24. Vincent A.L., Billingsley G., Buys Y., Levin A.V. et al. Digenic inheritance of early-onset glaucoma: CYP1B1, a potential modifier gene. Am J Hum Genet. 2002; 70:448-460. doi: 10.1086/338709

25. Сидоров Э.Г., Мирзаянц М.Г. Врождённая глаукома и её лечение. М.: Медицина; 1991. 208.

26. Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.М. Зрительные функции и их коррекция у детей. М.: Медицина; 2005. 872.

27. Garcia-Anton M.T., Salazar J.J., Hoz R., Rojas B. et al. Goniodysgenesis variability and activity of CYP1B1 genotypes in primary congenital glaucoma. PLoS One. 2017; 12(4). doi: 10.1371/journal.pone.0176386

28. Катаргина Л.А., Коголева Л.В. Клинико-патогенетические особенности глаукомы у детей с ретинопатией недоношенных. Российский офтальмологический журнал. 2008; 1(1):17-21.

29. Зерцалова М.А., Бржеский В.В. Особенности течения глаукомы у детей с ретинопатией недоношенных. РМЖ Клиническая Офтальмология. 2007; 4:139.

30. Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В. Руководство по детской офтальмологии. М.: Медицина; 1987; 496.

31. Егоров Е.А., Астахов Ю.С., Еричев В.П. Глаукома. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-медиа; 2015; 456.

32. Weinreb R.N., Grajewski A., Papadopoulos M., Grigg G. et al. Childhood Glaucoma. The 9th Consensus Report of the World Glaucoma Association. Kugler Publication, Amsterdam, Netherlands; 2013; 270.

33. Сомов Е.Е. Первичная глаукома. СПб.: Медиздат; 2001. 24. 34. Катаргина Л.А., Тарасенков А.О., Мазанова Е.В. К вопросу о классификации врожденной глаукомы по стадиям. Российская педиатрическая офтальмология. 2016; 11(4):179-183. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-4-179-183

34. Thau A., Lloyd M., Freedman S., Beck A. et al. New classification system for pediatric glaucoma: implications for clinical care and a research registry. Curr Opin Ophthalmol. 2018; 29(5):385-394. doi: 10.1097/icu.0000000000000516

35. Chandler P.A., Grant W.M. Lectures on Glaucoma. Philadelphia: Lea &Febiger; 1965. 431.

36. Kim Y.J., Jeoung J.W., Kim M.K., Park K.H. Clinical features and outcome of corneal opacity associated with congenital glaucoma. BMC Ophthalmol. 2018; 18(1):190. doi: 10.1186/s12886-018-0865-4

37. Patil B., Tandon R., Sharma N., Verma M. et al. Corneal changes in childhood glaucoma. Ophthalmology. 2015; 122(1):87-92. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.07.029

38. Ely A.L., El-Dairi M.A., Freedman S.F. Cupping reversal in pediatric glaucoma — evaluation of the retinal nerve fiber layer and visual field. Am J Ophthalmol. 2014; 158(5):905-915. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2014.07.030

39. Jones L., Sung V., Lascaratos G., Nagi H. et al. Intraocular pressures after ketamine and sevoflurane in children with glaucoma undergoing examination under anaesthesia. Br J Ophthalmol. 2010; 94(1):33-35. doi: 10.1136/bjo.2008.148122

40. Азнабаев М.С., Зайдуллин И.С. Изменения параметров глазного яблока в течение первого года жизни у детей. Вестник офтальмо- логии. 1990; 106(4):63-64.

41. Хамроева Ю.А., Бузруков Б.Т. Сравнительный анализ размера переднеезадних осей глаз с врожденной глаукомой и здоровых глаз в возрастном аспекте. РМЖ Клиническая Офтальмология. 2013; 1:17.

42. Кулешова О.Н., Зайдман А.М., Садовая Т.Н., Лукша Е.Б. Роль недифференцированной дисплазии соединительной ткани в развитии патологии позвоночника, сочетающегося с ювенильной глаукомой и миопией. Хирургия позвоночника. 2008; 1:80-85. doi: 10.14531/ss2008.1.80-85

43. Кулешова О.Н., Диковская М.А., Зайдман А.М., Лукша Е.Б. Наследственные нарушения соединительной ткани как предикторы развития первичной ювенильной глаукомы. Офтальмохирургия. 2012; 4:52-55.

44. Moore D.B., Tomkins O., Ben-Zion I. A review of primary congenital glaucoma in the developing world. Surv Ophthalmol. 2013; 58(3):278-285. doi: 10.1016/j.survophthal.2012.11.003

45. Хватова А.В., Яковлев А.А., Теплинская Л.Е. Зрительные функции и их коррекция у детей. Врожденная глаукома: современный взгляд на патогенез и лечение. М.: Медицина; 2005: 319-344.

46. Zagora S.L., Funnell C.L., Martin F.J., Smith G.E. et al. Primary congenital glaucoma outcomes: lessons from 23 years of followup. Am J Ophthalmol. 2015; 159(4):788-796. doi: 10.1016/j.ajo.2015.01.019

47. Тахчиди Х.П., Кулешова О.Н., Диковская М.А. Особенности диагностики и лечения первичной ювенильной глаукомы. Офтальмохирургия. 2008; 3:8-11.

48. Кулешова О.Н., Непомнящих Г.И., Айдагулова С.В. Анализ морфо- логических изменений юкстаканаликулярной ткани и склеры по операционному материалу при первичной ювенильной и открытоугольной глаукоме. Офтальмохирургия. 2008; 3:12-15.

49. Giangiacomo A., Beck A. Pediatric glaucoma: review of recent literature. Curr Opin Ophthalmol. 2017; 28(2):199-203. doi: 10.1097/ICU.0000000000000349.

50. Еричев В.П., Филиппова О.М. Особенности рефракции у пациентов с сочетанной патологией: глаукома, катаракта, миопия. РМЖ Клиническая офтальмология. 2003; 4(2):42-44.

51. Uva M.G., Avitabile T., Reibaldi M., Bucolo C. et al. Long-term efficacy of latanoprost in primary congenital glaucoma. Eye. 2014; 28(1):53-57. doi:10.1038/eye.2013.232

52. Terraciano A.J., Sidoti P.A. Management of refractory glaucoma in childhood. Curr Opin Ophthalmol. 2002; 13(2):97-102. doi: 10.1097/00055735-200204000-00008

53. Tanimoto S.A., Brandt J.D. Options in pediatric glaucoma after angle surgery has failed. Curr Opin Ophthalmol. 2006; 17(2):132-137. doi: 10.1097/01.icu.0000193091.60185.27

54. Tung I., Marcus I., Thiamthat W., Freedman S.F. Second glaucoma drainage devices in refractory pediatric glaucoma: failure by fibrovascular ingrowth. Am J Ophthalmol. 2014; 158:113-117. doi: 10.1016/j.ajo.2014.03.017

55. Papadopoulos M., Edmunds B., Fenerty C., Khaw P.T. Childhood glaucoma surgery in the 21st century. Eye. 2014; 28(8):931-943. doi: 10.1038/eye.2014.140

56. Khaw P.T. What is the best primary surgical treatment for infantile glauсoma. Br J Ophthalmol. 1996; 80(6):495-496. doi: 10.1136/bjo.80.6.495

57. O’Malley, Schotthoefer E., Yanovitch T.L., Freedman S.F. Aqueous drainage device surgery in refractory pediatric glaucomas: I. Longterm outcomes. J Am Assoc Pediatric Ophthalmol Strabismus. 2008; 12:33-39. doi: 10.1016/j.jaapos.2007.07.002

58. Barkan O. Goniotomy for the relief of congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 1948; 32:701-728. doi: 10.1136/bjo.32.9.701

59. Barkan O. Technic of goniotomy for congenital glaucoma. Arch Ophthalmol. 1949; 41:65-82. doi: 10.1001/archopht.1949.00900040068008

60. Huang J.L., Huang J.J., Zhong Y.M., Guo X.X. et al. Surgical outcomes of trabeculotomy in newborns with primary congenital glaucoma. Chin Med J. 2016; 129:2178-2183. doi: 10.4103/0366-6999.189925

61. Bayoumi N.H. Deep sclerectomy in pediatric glaucoma filtering surgery. Eye. 2012; 26:1548-1553. doi: 10.1038/eye.2012.215

62. Sood D., Rathore A., Sood I., Singh G. et al. Long-term outcome of combined trabeculotomy-trabeculectomy by a single surgeon in patients with primary congenital glaucoma. Eye. 2018; 32(2):426-432. doi: 10.1038/eye.2017.207

63. Al-Hazmi A., Awad A., Zwaan J., Al-Mesfer S.A. et al. Correlation between surgical success rate and severity of congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 2005; 89:449-453. doi: 10.1136/bjo.2004.047761

64. Chen T.C., Chen P.P., Francis B.A., Junk A.K. et al. Pediatric glaucoma surgery: a report by the American Academy Of Ophthalmology. Ophthalmology. 2014; 121(11):2107-2115. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.05.010.

65. Temkar S., Gupta S., Sihota R., Sharma R. et al Illuminated microcatheter circumferential trabeculotomy versus combined trabeculotomy- trabeculectomy for primary congenital glaucoma: a randomized controlled trial. Am J Ophthalmol. 2015; 159(3): 490-497. doi: 10.1016/j.ajo.2014.12.001

66. Grehn F. New horizons in congenital glaucoma surgery. Acta Ophthalmol. 2018; 96(1):7-8. doi: 10.1111/aos.13589

67. Toshev A.P., Much M.M., Klink T., Pfeiffer N. et al. Catheter-assisted 360-degree trabeculotomy for congenital glaucoma. J Glaucoma. 2018; 27(7):572-577. doi: 10.1097/ijg.0000000000000966

68. Ishida K., Mandal A.K., Netland P.A. Glaucoma drainage implants in pediatric patients. Ophthalmol Clin North Am. 2005; 18(3):431-442. doi: 10.1016/j.ohc.2005.05.009

69. Al-Omairi A.M., Al Ameri A.H., Al-Shahwan S., Khan A.O. et al. Outcomes of Ahmed glaucoma valve revision in pediatric glaucoma. Am J Ophthalmol. 2017; 183:141-146. doi: 10.1016/j.ajo.2017.09.015

70. Molteno A.C. Children with advanced glaucoma treated by draining implants. S Afr Arch Ophthalmol. 1973; 1:55.

71. Mandalos A., Tailor R., Parmar T., Sung V. The long-term outcomes of glaucoma drainage device in pediatric glaucoma. J Glaucoma. 2016; 25(3):189-195. doi: 10.1097/ijg.0000000000000164

72. Razeghinejad M.R., Kaffashan S., Nowroozzadeh M.H. Results of Ahmed glaucoma valve implantation in primary congenital glaucoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014; 18(6):590-595. doi: 10.1016/j.jaapos.2014.08.008

73. Белый Ю.А., Молоткова И.А., Ерохина Е.В. Хирургические аспекты имплантации дренажа Ahmed у детей с врожденной глаукомой. Практическая медицина. 2012; 59(2):9-12.

74. Pakravan M., Esfandiari H., Yazdani S., Doozandeh A. et al. Clinical outcomes of Ahmed glaucoma valve implantation in pediatric glaucoma. Eur J Ophthalmol. 2018; doi: 10.1177/1120672118761332

75. Fu G.L., Alexander J.L., Saeedi O.J. Persistent corneal edema associated with subconjunctival 5-fluorouracil in an infant with primary congenital glaucoma. J Pediatric Ophthalmol Strabismus. 2016; 22(53):54-57. doi: 10.3928/01913913-20161003-01

76. Shields M.B. Cyclodestructive surgery for glaucoma: past, present and future. Trans Am Ophthalmol Soc. 1985; 83:285-303. PMCID: PMC1298702

77. Neely D.E., Plager D.A. Endocyclophotocoagulation for management of difficult pediatric glaucomas. J AAPOS. 2001; 5(4):221-229. doi: 10.1067/mpa.2001.116868

78. Aquino M.C., Barton K., Tan A.M., Sng C. et al. Micropulse versus continuous wave transscleral diode cyclophotocoagulation in refractory glaucoma: a randomized exploratory study. Clin Exp Ophthalmol. 2015; 43(1):40-46. doi: 10.1111/ceo.12360.

79. Guo C., Wu Y., Xu L., Li M. et al. Evaluation of preoperative speed of progression and its association with surgical outcomes in primary congenital glaucoma patients: a retrospective study. BMC Ophthalmol. 2017; 17(1):170. doi: 10.1186/s12886-017-0565-5

80. Chan J.Yu.Y., Choy B.N.K., Alex L.K. Ng, Shum J. W.H. Review on the management of primary congenital glaucoma. J Curr Glaucoma Pract. 2015; 9(3):92–99. doi: 10.5005/jp-journals-10008-1192

81. Ben-Zion I., Tomkins O., Moore D.B., Helveston E.M. Surgical results in the management of advanced primary congenital glaucoma in a rural pediatric population. Ophthalmology. 2011; 118:231-235. doi: 10.1016/j.ophtha.2010.02.027