Фенотипические критерии раннего развития глаукомы у пациентов с мезенхимальным дисгенезом переднего сегмента глаза

Мезенхимальный дисгенез переднего сегмента глаза – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, часто сопровождающихся развитием глаукомы в раннем детском возрасте. Одним из наиболее распространенных является синдром Франк – Каменецкого, имеющий Х-сцепленный тип наследования и своеобразные изменения переднего отрезка глаза, включая признаки гониодисгенеза. Определение биологических маркеров дебюта и манифестации гидродинамических нарушений является актуальной проблемой офтальмологии.

ЦЕЛЬ. Определить фенотипические критерии раннего развития глаукомы при синдроме Франк – Каменецкого.

МЕТОДЫ. Сравнительный ретроспективный анализ фенотипических признаков синдрома Франк – Каменецкого у пациентов 2 групп, сформированных в зависимости от сроков манифестации глаукомы: группа 1 – 22 человека, у которых повышение внутриглазного давления (ВГД) и первые признаки глаукомы были зафиксированы в возрасте 5–10 лет. Группу 2 составили 14 человек, у которых стойкое повышение ВГД и признаки глаукомной оптической нейропатии диагностированы в возрасте старше 20 лет.

РЕЗУЛЬТАТЫ. К критериям раннего развития глаукомы у пациентов с синдромом Франк – Каменецкого можно отнести наличие врожденной непрогрессирующей мега- локорнеа (диаметр роговицы более 12 мм), гониодисгенез II–III степени, толщина стромы радужки менее 50 мкм, что свидетельствует о комбинации дефектов эмбрионального развития всех ростков мезенхимальной ткани.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Аномальный фенотип синдрома Франк – Каменецкого легко отличить от нормального по наличию специфических и своеобразных изменений радужки и переднего сегмента глаза в целом. В то же время данное заболевание имеет чрезвычайно вариабельные проявления с точки зрения тяжести и диапазона клинических симптомов, а также времени манифестации глаукомного процесса. Различия фенотипической экспрессии аномального генотипа могут приводить к трудностям интерпретации диагноза и поздней диагностике гидродинамических нарушений и глаукомной нейрооптикопатии.

1. Щуко А.Г., Веселов А.А. Юрьева Т.Н. и др. Эпигенетика и способы ее реализации. Сибирский научный медицинский журнал 2017; 37(4):26-36.

2. Alward WL. Axenfeld-Rieger syndrome in the age of molecular genetics. Am J Ophthalmol 2000; 130(1):107-115. https://doi.org/10.1016/s0002-9394(00)00525-0.

3. Beck AD. Diagnosis and management of pediatric glaucoma. Ophthalmol Clin North Am 2001; 14(3):501-512. https://doi.org/10.1016/s0896-1549(05)70248-0.

4. Berry FB, Lines MA, Oas JM, Footz T, Underhill DA, Gage PJ, Walter MA. Functional interactions between FOXC1 and PITX2 underlie the sensitivity to FOXC1 gene dose in Axenfeld-Rieger syndrome and anterior segment dysgenesis. Hum Mol Genet 2006; 15(6):905-919. https://doi.org/10.1093/hmg/ddl008.

5. Idrees F, Vaideanu D, Fraser SG, Sowden JC, Khaw PT. A review of anterior segment dysgeneses. Surv Ophthalmol 2006; 51(3):213-231. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2006.02.006.

6. Rieger H. Beiträge zur Kenntnis seltener Mißbildungen der Iris: II. Über Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille. v. Graefes Arch Klin Exp Ophthal 1935; 133:602-635.

7. Tümer Z, Bach-Holm D. Axenfeld-Rieger syndrome and spectrum

8. of PITX2 and FOXC1 mutations. Eur J Hum Genet 2009; 17(12):1527-1539. https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.93.

9. Bhandari R, Ferri S, Whittaker B, Liu M, Lazzaro DR. Peters anomaly: review of the literature. Cornea 2011; 30(8):939-944. https://doi.org/10.1097/ICO.0b013e31820156a9.

10. Shigeyasu C, Yamada M, Mizuno Y, Yokoi T, Nishina S, Azuma N. Clinical features of anterior segment dysgenesis associated with congenital corneal opacities. Cornea 2012; 31(3):293-298. https://doi.org/10.1097/ICO.0b013e31820cd2ab.

11. Щуко А.Г., Юрьева Т.Н., Чекмарева Л.Т., Малышев В.В. Глаукома и патология радужки. Москва: 2009; 165.

12. Щуко А.Г., Чекмарева Л.Т., Юрьева Т.Н. Глаукома Франк-Каменецкого. РМЖ Клиническая офтальмология 2002; 3(1):25.

13. Редкие формы глаукомы. Под редакцией А.Г. Щуко, Т.Н. Юрьевой. Изд. 2-е, доп. Иркутск: Иркутский филиал МНТК «Микрохирургия глаза» 2021; 217.